Medical genetic

Blood cancer is a generalized term for malignancy which attacks the blood, bone marrow, or lymphatic system. There are three kinds of blood cancer: leukemia, lymphoma, and multiple myeloma.

Leukemia is malignancy of cells in the blood. Lymphoma refers to malignant tumors of the lymph system. Myeloma is malignancy of plasma cells. Plasma cells are the cells in bone marrow that produce antibodies. Collectively they are called Hematological malignancies.

Some of the common blood cancer symptoms:

Weakness, Fatigue, Malaise and Breathlessness
Minimal body strain results inbone fractures
Excessive or easy bruising
Bleeding gums or frequent nose bleeds
Recurrent infections or fever
Excessive sweating of body during night
Weight loss
Frequent vomiting sensations
Anorexia
Lymph node (gland) enlargement
Lumps or abdominal distension due to enlarged abdominal organs
Abdominal pain, Bone pain and Back pain
Delirium and confusion
Abnormal bleeding in gums nose and cuts, which will result in platelet reduction
Headaches with occurrence of visual difficulties
Occurrence of fine rashes on dark spots
Decreased urination and difficulty while urinating

Some of the specific leukemia blood cancer symptoms are anemia, recurrent infections, bone and joint pain, abdominal distress and difficult in breathing or dyspnea.

In case of lymphomas blood cancer the symptoms depend on location of cancer, where it has spread, and the size of the tumor. It begins with swelling in the neck, underarm, or groin.

The first sign of multiple myeloma is bone pain due to bony destruction by plasma cells. Some of the prominent symptoms include bleeding gums, nose bleeds and easy bruising. Unexplained bone fractures, kidney failure, persistent infections and weight loss are other signs of the disease.

Does Cancer cause Blood Clots ?

Research studies conducted at the University of L’Aquila, Italy suggest that children suffering from Leukemia are at high risks of facing Thrombosis while they are provided the cancer treatment. Thrombosis is the technical name given to clotting of blood in the deep veins of the body. In the research, 1,752 children suffering from this dreadful disease were considered. In 5.2% of these children, the study found the complication of blood clotting. The researchers however were successful in finding out the therapies and medical procedures for addressing the risk of blood clotting.

ترجمه در ادامه مطلب

ادامه مطلب

Synonyms : Fibrin stabilizing factor deficiency.

Epidemiology : Very rare disorder, true incidence unknown since heterozygous carriers and patients with mild deficiency usually go undetected.

Pathogenesis : Factor XIII consists of two nonidentical-polypeptide subunits, the "a" chain and the "b" chain, that form a tetrameric molecule comprised of two a chains and two b chains (320,000 daltons). Activation of the factor XIII molecule by thrombin and calcium results in exposure of an active cysteine residue on the a chains, followed by dissociation of the b chain dimer. The activated form of factor XIII catalyzes the formation of covalent bonds between the gamma chains and alpha chains of fibrin, resulting in greatly increased mechanical stability and enhanced resistance of the fibrin clot to dissolution, fibrinolytic digestion by plasmin and non-specific proteolysis. Some of the inhibitors of fibrinolysis, such as alpha-2-plasmin inhibitor, are also stabilized by factor XIII. Only homozygous-recessive patients with severe deficiencies have clinical symptomatology, since plasma factor XIII levels of 1% to 2% or more are adequate for fibrin stabilization. Homozygous-recessive patients lack the a chains and have normal, reduced, or absent b chain antigenicity normally present in plasma. A specificfactor XIII mutation , Val34Leu, is present in many patients with symptomatic factor XIII deficiency. Patients with dysfunctional factor XIIImolecules have not been described.

Pattern of Inheritance : Usually inherited as an autosomal recessive trait, but rare families have been described in which only males are affected.

Clinical Presentation : Patients with homozygous recessive factor XIII deficiency are detected during the neonatal period due to umbilical cord bleeding. These patients also have an increased prevalence of primary intracranial hemorrhage, which is frequently fatal. Ecchymoses, hematomas, hemarthroses, and prolonged bleeding after superficial wounds, dental extractions orsurgery. Poor wound healing with excessive scar formation is seen in some patients but is not a consistent feature of the disease. In contrast, epistaxis, gingival bleeding, hematuria, and menorrhagia are not commonly seen. Spontaneous bleeding is not found in patients with a factor XIII level >3%. Clinical symptomatology is absent from individuals with heterozygous FXIII deficiency. Acquired decreases in factor XIII activity is seen in a few diseases, including the acute stages of Henoch Schonlein purpura (HSP) and the active stages of ulcerative colitis and Crohn’s disease. Inhibitors against factor XIII have rarely been described.

Laboratory Features : The platelet count, bleeding time, prothrombin time, aPTT, thrombin time, and whole blood clotting time are within normal limits. The diagnosis is usually based on the clot stability test, although specific immunoassays for factor XIII exist.
The clot stability test is based on the principle that the unstabilized clots in factor XIII patients are rapidly dissolved in 5 M urea or 1% monochloroacetic acid, while factor XIII-stabilized clots will be resistant to dissolution under these circumstances.
Since a factor XIII level of 1% will produce clot stabilization and a normal clot stability test, heterozygotes and patients with mild deficiency must be detected by quantitative (immunologic) assays. Dysfibrinogenernia, lead poisoning, mercury poisoning, and hyperfibrinolysis can prevent clot stabilization and must be excluded in patients with an abnormal clot stabilization assay.

Treatment : Factor XIII deficiency is treated with cryoprecipitate or fresh frozen plasma (FFP). Due to the low concentrations of factor XIII required for hemostasis, and the long half-life of factor XIII, prophylactic infusions are required at long (4-5 week) intervals.

COMPOSITION

Nucleic acid is composed of a long polymer of individual molecules called nucleotides. Each nucleotide is composed of a nitrogenous base, a sugar molecule and a phosphate molecule. The nitrogenous bases fall into two types, purines and pyrimidines. The purines include adenine and guanine; the pyrimidines include cytosine, thymine and uracil.

There are two different types of nucleic acid, ribonucleic acid (RNA), which contains the five carbon sugar ribose, and deoxyribonucleic acid (DNA), in which the hydroxyl group at the 2' position of the ribose sugar is replaced by a hydrogen, i.e. an oxygen molecule is lost, hence deoxy. DNA and RNA both contain the purine bases adenine and guanine and the pyrimidine cytosine, but thymine occurs only in DNA and uracil is only found in RNA.

RNA is present in the cytoplasm and in particularly high concentrations in the nucleolus of the nucleus. DNA, on the other hand, is found mainly in the chromosomes.

Within each cell of the body, visible with the light microscope, is the cytoplasm and a darkly staining body, the nucleus, the latter containing the hereditary material in the form of chromosomes .The phospholipid bilayer of the plasma membrane protects the interior of the cell but remains selectively permeable and has integral proteins involved in recognition and signaling between cells. The nucleus has a darkly staining area, the nucleolus. The nucleus is surrounded by a membrane, the nuclear envelope, which separates it from the cytoplasm but still allows communication through nuclear pores.

The cytoplasm contains the cytosol, which is semifluid in consistency containing both soluble elements and cytoskeletal structural elements. In addition, in the cytoplasm there is a complex arrangement of very fine, highly convoluted interconnecting channels, the endoplasmic reticulum. The endoplasmic reticulum, in association with the ribosomes, is involved in the biosynthesis of proteins and lipids. Also situated within the cytoplasm are other even more minute cellular organelles that can only be visualized with an electron microscope. These include the Golgi apparatus, which is responsible for the secretion of cellular products, the mitochondria, which are involved in energy production through the oxidative phosphorylation metabolic pathways , and the peroxisomes and the lysozomes, both of which are involved in the degradation and disposal of cellular waste material and toxic molecules.

Hurler syndrome

also known as mucopolysaccharidosis type I (MPS I), Hurler's disease or gargoylism . of alpha-L iduronidase, an enzyme responsible for the degradation of mucopolysaccharides in lysosomes.

Without this enzyme, a buildup of heparan sulfate and dermatan sulfate occurs in the body. Symptoms appear during childhood and early death can occur due to organ damage ., MPS I is divided into three subtypes . MPS I H or Hurler syndrome is the most severe of the MPS I subtypes. The other two types are MPS I S or Scheie syndrome .MPS I H-S or Hurler-Scheie syndrome.

Genetics

Children born to an MPS I parent carry a defective IDUA gene, which has been mapped to the 4p16.3 site on chromosome 4. Hurler syndrome is an autosomal recessive disorder

Features

hepatosplenomegaly / dwarfism / progressive mental retardation . death frequently occurring by the age of 10 years . Developmental delay is evident by the end of the first year, and patients usually stop developing between ages 2 and 4. /loss of physical skills /Language may be limited due to hearing loss / enlarged tongue . Affected children may be large at birth . Growth in height may be initially faster than normal, then begins to slow . The liver, spleen and heart are often enlarged .

Diagnosis

Diagnosis often can be made through clinical examination and urine tests (excess mucopolysaccharides are excreted in the urine). Prenatal diagnosis using amniocentesis and chorionic villus sampling . Genetic counseling can help parents who have a family history

Treatment

Enzyme replacement therapies /Bone marrow transplantation / Gene Therapy

Morquio syndrome

History

The condition was first described, simultaneously and independently, in 1929, by in Montevideo, Uruguay, and by in Birmingham, England

Symptoms

Abnormal heart development / Abnormal skeletal development /Hyper mobile joints /Large fingers /Knock-knees /Widely spaced teeth /Enlarged heart /Compression of spinal cord /Dwarfism

Types

Type A is a deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfates . Type B is a deficiency of the enzyme beta-galactosidase.

Part 1-2

بررسی دو بیماری :

Galactosaemia

condition in which the body cannot process or ‘metabolise’ the sugar galactose. The main dietary source of galactose is lactose, the natural sugar in milk and other dairy products. After milk is ingested an enzyme breaks the lactose down into glucose and galactose. Different enzymes then process the galactose into more glucose to be used by our bodies as energy.

In people with galactosaemia, galactose is not metabolised and stays in the blood (hence the name galactos-: galactose; -aemia: in the blood) . The levels build up and cause complications such as an enlarged liver, cataracts, brain damage and kidney failure. Untreated, galactosaemia can be life threatening. Galactosaemia is a recessive genetic disorder. In most people with galactosaemia, the deficiency is in the GALT enzyme (galactose-1-phosphate uridyltransferase). Less commonly, the enzymes galactokinase or UDP galactose epimerase may be involved.

the symptoms and signs of galactosaemia

no abnormalities are obvious at birth. Early indicators in infants are feeding difficulties, vomiting, failure to gain weight, tiredness, irritability and convulsions. Examination and tests may reveal the infant to have amino acids in the urine, collections of fluid in the abdomen, clouding of the lens of the eyes (cataracts) . Babies may also develop jaundice, have enlarged livers and show signs of liver damage. Sufferers are prone to E. coli sepsis – a serious inflammation of the whole body due to a bacterial infection. children with galactosaemia show a characteristic delayed development in speech, language and learning. The majority of adolescent women with galactosaemia do not go into puberty at the right time. Or their periods may stop unexpectedly. Women with galactosaemia may also experience premature ovarian failure, which causes infertility.

How is galactosaemia treated

there is no cure. However, it can be managed successfully by excluding galactose from the diet.

Gaucher's disease

History

The disease was first recognised by the French doctor Philippe Gaucher, who originally described it in 1882 and lent his name to the condition . The biochemical basis for the disease would be elucidated in 1965 . the most common of the lysosomal storage diseases.

caused by a hereditary deficiency of the enzyme glucocerebrosidase (also known as acid β-glucosidase), leading to an accumulation of its substrate, the fatty substance glucocerebroside .Fatty material can collect in the spleen, liver, kidneys, lungs, brain and bone marrow. ymptoms may include enlarged spleen and liver, liver malfunction, skeletal disorders and bone lesions that may be painful, severe neurologic complications, swelling of lymph nodes and (occasionally) adjacent joints, distended abdomen, a brownish tint to the skin, anemia, low blood platelets and yellow fatty deposits on the sclera. Persons affected most seriously may also be more susceptible to infection.

Classification

Type I (or nonneuropathic type) :

approximately 1 in 50,000 live births. occurs most often among persons of Ashkenazi Jewish heritage .Symptoms may begin early in life or in adulthood and include enlarged liver and grossly enlarged spleen (together hepatosplenomegaly); Skeletal weakness and bone disease may be extensive. Spleen enlargement and bone marrow replacement cause anemia, thrombocytopenia and leukopenia .The brain is not affected .Patients in this group usually bruise easily

type 1 patients may live well into adulthood.

Type II (or acute infantile neuropathic Gaucher's disease) :

typically begins within 6 months of birth .has an incidence rate of approximately 1 in 100,000 live births. Symptoms include an enlarged liver and spleen, extensive and progressive brain damage, eye movement disorders, spasticity, limb rigidity, and a poor ability to suck and swallow.

Affected children usually die by age 2.

Type III (the chronic neuropathic form) :

can begin at any time in childhood or even in adulthood . occurs in approximately 1 in 100,000 live births. characterized by slowly progressive but milder neurologic symptoms compared to the acute or type 2 version. Major symptoms include an enlarged spleen and/or liver, poor coordination, skeletal irregularities, eye movement disorders, blood disorders including anemia and respiratory problems. Patients often live into their early teen years and adulthood.

Pathophysiology

caused by a defect in the housekeeping gene lysosomal gluco-cerebrosidase (also known as beta-glucosidase ) .on the first chromosome (1q21). The enzyme is a 55.6 KD, 497 amino acids long protein . catalyses the breakdown of glucocerebroside, a cell membrane constituent of red and white blood cells. Different mutations in the beta-glucosidase determine .Research suggests that heterozygotes for particular acid beta-glucosidase mutations are at an increased risk of Parkinson's disease

Genetics

The three types of Gaucher's disease are inherited in an autosomal recessive fashion.

Both parents must be carriers in order for a child to be affected. If both parents are carriers, there is a one in four, or 25%, chance with each pregnancy for an affected child. Type I (N370S homozygote), the most common, also called the "non-neuropathic" type occurs mainly in Ashkenazi Jews .Type II (1 or 2 alleles L444P) is characterized by neurological problems in small children.

Type III (also 1-2 copies of L444P, possibly delayed by protective polymorphisms) occurs in Swedish patients from the Norrbotten region. This group develops the disease somewhat later, but most die before their 30th birthday.

Treatment

enzyme replacement treatment with intravenous recombinant glucocerebrosidase can dramatically decrease liver and spleen size, reduce skeletal abnormalities, and reverse other manifestations . bone marrow transplantation :because it introduces a monocyte population with active beta-glucosidase. Surgery . Blood transfusion : may benefit some anemic patients /liver transplants /Gene therapy may be a future step .

Part 1

What are Somatic Cells?

The word ‘somatic’ is from a Greek word soma that means ‘body’. Somatic cells are cells that make up an organism except for the germ cells. The sexually reproductive cells, that is, eggs and sperm in mammals are called as germ cells. The somatic cells are present in each and every part of the body. These cells contain the same DNA throughout and germ cells are made up of half the amount of DNA present in somatic cells. All the cells in the body of mammals, including humans are made up of the gametocytes and undifferentiated stem cells which is a somatic or diploid cell. The somatic cell makes up the skin, bones, blood, connective tissues, etc. You can read more on mitochondrial DNA

Genetics and Chromosomal Content of Somatic Cells

As explained earlier, all cells except sex cells are known as somatic cells of the body. This means, a broader definition of somatic cells is non-sex cells of the body. The human body contains 46 individual chromosomes. These chromosomes are divided into 23 pairs of chromosome. Each of the chromosome pair has one chromosome that is inherited by the father and one from the mother. The number of chromosomes in somatic cells is twice the number of chromosomes in the sex cells. The sex cells contain only 23 chromosomes. After conception, the sex cells fuse together to create a zygote. The chromosome that the gametic cells contain, that is, X or Y chromosome help determine the sex of the child. As the gametic cells fuse together, they form a zygote with 46 chromosomes, that is, 23 pairs. You can read more on facts about human chromosomes.

Humans and many other mammals have chromosomes arranged in pairs and therefore, they are known as ‘diploid’ organisms. The sex cells contain single unpaired chromosomes called haploid. Many other species have chromosomes arranged in fours called as tetraploid and some have six pairs of chromosomes called as hexaploid. You can read more on what is human gene therapy.

Cloning and Somatic Cells

With the advancement in molecular biology and genetics engineering, scientists have been able to develop identical genetic clone of an animal. This is possible by ‘somatic cell nuclear transfer’, where the nucleus from a somatic cell (mostly skin cell) is removed. This nucleus is then injected into an ovum of the same species that has its genetic material removed. This ovum is then implanted into the uterus without fertilization, as it already contains the diploid number of chromosomes. The baby developing in the uterus will have the exact genetic material as the parent. The most successful cloning process so far has been of Dolly the Sheep. Scientists have also been able to clone a dog called Snuppy.

Somatic cells in milk are an indication of cow udder infection, mastitis. This was some information related to somatic cells in short. Human genetics is a vast subject, that covers the depths of tiniest of the cells and genetic materials of organisms. I hope this article has helped answer your question, 'what are somatic cells'.

By Batul Nafisa Baxamusa
Published: 3/26/2010

Affecting less than 5 people in 100,000, albinism, as mentioned, is a rare genetic disorder. It may also be referred to, as a group of inherited disorders, which result in little or no production of melanin (insoluble pigments that account for the color skin, hair, eyes, scales and feathers). Some people might incorrectly regard this disorder as 'albino in humans', however, the term 'albino' is used for an organism affected by albinism. Questions also arise regarding partial albino humans too. However, this condition is mostly found in animals, rather than in humans.

Albinism occur in different forms or let's say albino people are classified under different categories such as oculocutaneous albinism, x-linked ocular albinism, hermansky-pudlak syndrome and chediak-higashi syndrome. However, not all of these conditions are common. Nonetheless, the following information will provide you with some basic aspects of each of these types of albino humans or albinism.

Oculocutaneous Albinism

This category of albino people is further subdivided into oculocutaneous albinism 1, oculocutaneous albinism 2, oculocutaneous albinism 3 and oculocutaneous albinism 4.

People suffering from oculocutaneous albinism 1 suffer from bearing milky white skin, white hair and development of eyes which are blue in color, right from their birth. In some cases, people begin or become able to produce melanin during childhood and adolescence. Their hair may change from white to golden blond or brown. Skin may remain white, but may tan a bit. Such people may also undergo a change in color of their iris, which may even have to part away from its translucency.

The Sub-Saharan Africans and African-Americans are the most common albino people, who tend to suffer from oculocutaneous albinism 2. Symptoms noticeable are yellow, auburn, ginger or red colored hair and blue-gray or tan eye color. They have a white skin from birth and with sun exposure, it may become freckled or may develop moles or lentigines (a small brownish spot of the pigment melanin on the skin).

Coming to albino people classified under oculocutaneous albinism 3, they are mostly dark colored South Africans. Hair would be of the color reddish-brown, reddish or ginger. Hazel or brown tend to be the albino eye color in humans suffering from this form of albinism. This condition of albinism is rare in occurrence.

Another rare form of albinism is the oculocutaneous albinism 4 and this may be prevalent mostly in people who belong from a Japanese descent.

X-Linked Ocular Albinism

The x-linked ocular albinism is related to developmental and functional problems with the vision and it is more common in males than females. Apart from this, the color of their skin, hair or eye fall in an almost normal range, when compared to other members of the family.

Hermansky - Pudlak Syndrome

Some albino humans show symptoms of lung or bowel disease and bleeding disorder. These people are typically the ones who are affected by the rare albinism hermansky-pudlak syndrome. Other symptoms are similar to those of oculocutaneous albinism.

Chediak - Higashi Syndrome

Albino humans suffering from chediak-higashi syndrome also exhibit symptoms similar to those shown by oculocutaneous albinos. Their brown or blond hair will generally bear a silvery sheen and the color of their eyes range from creamy whitish to grayish. Chediak-higashi albinos are susceptible to developing bouts of infections, as they have a dearth of white blood cells in their body.

Talking about treatment, albino humans have limited or no scope to get cured as albinism is genetic in nature. However, with the aid of certain medical procedures, the symptoms can be managed and dealt with. Medical science has not been able to come up with any known method, which can be used to prevent the onset of this disorder. However, one can consider DNA testing to know and understand the risk of albinism before deciding to parent a child. It is important to know that people who might be suffering from Hermansky-Pudlak and Chediak-Higashi syndromes, require special care and regular monitoring to prevent complications. Read more on facts about albinism

Apart from the symptoms which albino humans have to confront every single day, what's more disheartening is the sour attitude of others towards them. They are often and most of the time, misunderstood in general public and thus they also have to suffer from depression of being left alone and unattended to.

Does bearing a different kind of skin or body features make them unacceptable in society? They have all the rights to lead their lives optimistically and productively, like we all do. Those who have a cold shoulder for such people only prove how educated or literate they are or have become. So, it is important for all to know a bit about albino humans and have a kind and benevolent heart towards them. After all, they have been made by the same hands which have made us too!

By Rajib Singha
Published: 1/7/2010

Angelman syndrome is a genetic disorder primarily affecting the nervous system. It was physician Harry Angelman who first described the syndrome in 1965 accurately. Angelman syndrome is believed to affect one in every 10,000-25,000 children across the globe. Children with this disorder feature overall development delay, difficult in speaking, balance and movement issues, hyperactive behavior and intellectual disability. Because of the jerky movements, cheery outlook and such other chirpy Angelman syndrome symptoms exhibited by children with this syndrome, this condition was also known as 'happy puppet syndrome'.

Angelman Syndrome Causes

When the egg gets fertilized by the sperm, the zygote formed contains two sets of chromosomes that have come from each parent. When the set of chromosome attained from the female parent lacks a copy of chromosome 15 due to chromosome deletion, the fetus developed has this Angelman syndrome. This is the most common reason for this condition and is seen in 68% of the Angelman syndrome cases.

If the zygote formed attains two copies of chromosome 15 from the male parent and none from the female parent, then also this condition can occur. However, this happens occasionally. Another scenario how this syndrome can occur is when the zygote attains chromosome 15 from each parent, however, the chromosome attained from the mother acts like that attained from the father. Yet another cause is mutation! When a gene called UBE3A on chromosome 15 mutates, it leads to Angelman syndrome in the fetus. Angelman syndrome cannot be not inherited, especially those which have been caused by chromosomal deletion or double chromosome set from father. Most of the people affected by this condition have not had others affected by this condition in the family. These genetic aberrations occur randomly during fertilization of the egg or during early embryonic development.

Symptoms of Angelman Syndrome

What are the symptoms of Angelman syndrome? Babies born with this disorder do not show any Angelman syndrome at birth. The signs of delayed growth and development are noticeable between 6-12 months of age. By the age of 2-3 years, children with Angelman syndrome often begin to experience seizures. Some of the other signs and symptoms of Angelman syndrome are as follows:

Speech impairments
Hyperactive behavior
Delayed mental and physical growth
Mental retardation
Delayed motor development
Walks in a stiff legged manner
Flapping of hands
Tongue thrusting
Occipital groove
Crossing of the eyes (strabismus)
Deep set eyes
Puppet like jerky or trembling movements
Unstable jerky gait
Intellectual disability
Feeding problems during infancy
Lower jaw jutting out
Frequent Drooling
Widely spaced teeth
Excessive chewing or mouthing behaviors
Can easily burst into laughter
Unusually happy demeanor
Wide, ever-smiling mouth
Hypopigmentation (light color hair, skin, eyes, etc.)
Happy go lucky, excitable, affectionate personality
Characteristic EEG (brainwave) abnormalities
Children with this syndrome have difficulty in sleeping, eating and toilet training. Moreover, some other symptoms of Angelman syndrome seen in children with this condition are flat heads with heads that are generally small in size. Around 80% of Angelman syndrome cases suffer from epilepsy.

Angelman Syndrome Treatments

DNA testing and careful observation of Angelman syndrome symptoms can help the doctor confirm the condition. As of today, there is no cure available for curing this nervous system disorder. Treatment is done to control only the symptoms of Angelman syndrome and includes physical therapies, occupational and speech therapies, behavioral modification techniques involving help with general behavior, communication, schooling, etc. Medical therapy is carried out to treat the seizures affecting the person.

People with this syndrome have normal life spans. Moreover, they do not feature developmental regression on aging. Early detection and appropriate treatment can help improve their quality of life. Hope these Angelman syndrome symptoms have given you a fair idea about this disorder.

انکوژن‌ها ژن‌های تغییر یافته‌ای هستند که بحالت عادی پروتئین‌هایی را، که در کنترل رشد و تکثیر سلول‌ها نقش دارند، بیان می‌کنند. این ژن‌ها در حالت عادی پروتوانکوژن نامیده می‌شوند. ولی در صورت بروز جهش در پروتوانکوژن‌ها، آنها به انکوژن‌ها تبدیل می‌شوند. انکوژن‌ها باعث بروز سرطان می‌شوند. جهشهایی که پروتوانکوژنها را به انکوژنها تبدیل می‌کنند، اغلب باعث بیان بیش از حد فاکتورهای کنترلی، افزایش تعداد ژن‌های کد کننده آنها و یا تغییر فاکتورهای کنترلی بصورتی‌که فعالیت فاکتورها، افزایش یابد و یا نیمه عمر آنها در سلول زیاد شود، می‌گردد. ابتدا انکوژنها در ویروس‌ها کشف شدند که انکوژن‌های ویروسی نامیده می‌شوند. به واسطه جهش در پروموتر پروتو انکوژنها آنها به انکوژن‌ها فعال تبدیل شده و بیان آنها زیاد شده، تکثیر سلولها افزایش یافته و تومور ایجاد می‌شود.

پژوهشگران بریتانیایی می گویند نوری که قدرت آن به اندازه یک لامپ یک میلیون واتی است، می تواند به تشخیص بیماری پارکینسون در مراحل اولیه این بیماری کمک کند.

تیم پژوهشگران بریتانیایی دانشگاه کیل، که در کنفرانس انجمن آمریکایی برای پیشبرد علوم شرکت کرده بودند، اظهار می دارند که یک سوپر میکروسکوپ، می تواند تغییراتی را که در سلول های مغز پیش می آید قبل از اینکه بیماری پارکینسون این سلول ها را از بین ببرد، ردیابی کند.

دکتر جوآن کالینگوود، از دانشگاه کیل به شرکت کنندگان در کنفرانس گفت این تکنیک هنوز در مراحل اولیه است ولی نهایتا با استفاده از آن می توان بیمار را زودتر معالجه کرد.
تشخیص پارکینسون در مراحل اولیه بیماری

دکتر کالینگوود گفت پژوهشگران دانشگاه کیل در پروژه خود از یک شتاب دهنده سینکروتون که در هارتول در ناحیه آکسفوردشایر بریتانیا راه اندازی شده، استفاده کرده بودند.

دستگاهی که از آن استفاده می شود دایره شکل و به اندازه وسعت 5 زمین بازی فوتبال است.

این دستگاه به ذره ها با سرعتی که اندکی کمتر از سرعت نور است حمله کرده و آنها را یک جا گرد آورده و به صورت پرتو یا نوری که قطرش کمتر از یک سلول واحد است، در می آورد.

با این تکنیک پژوهشگران می توانند میزان آهن را در هر یک از سلول های مغز که در اثر پارکینسون آسیب دیده اند شناسایی کنند.

دکتر کالینگوود می گوید با استفاده از این روش آنها توانسته اند نسوج انسان را با چنان دقتی بررسی کنند که در نتیجه آن تعیین میزان آهن در داخل و اطراف هر سلول واحد امکان پذیر شده است.

وی ابراز امیدواری کرد که این یافته ها بتواند به پزشکان در تشخیص علایم اولیه بیماری پارکینسون با استفاده از MRI کمک کند.

دکتر کالینگوود می گوید: "تشخیص بیماری درمراحل اولیه مهم است زیرا می دانیم هنگامی که عوارض شناخته شده بیماری ظاهر می شود، زمانی است که تغییرات شیمیایی باعث مرگ عصب های حرکتی آسیب پذیر شده است."

مردی که ۳۰ سال پیش بینایی خود را از دست داده بود حالا با استفاده از چشم مصنوعی تکامل یافته ای که بر اساس الگوهای نوری کار می کند، قادر است نور را ببیند.

ران، ۷۳ ساله، ۷ ماه پیش در بیمارستان تخصصی چشم مورفیلد لندن مورد عمل جراحی قرار گرفت.

او می گوید که می تواند با استفاده از چشم مصنوعی موسوم به" آرگس ۲ " که برایش کار گذاشته اند، خطوط سفید روی آسفالت خیابان را دنبال کند یا جوراب هایش را جور کند.

این چشم مصنوعی با استفاده از یک دوربین و پردازشگر که بر روی یک عینک آفتابی سوار شده اند، تصاویر دریافتی را به صورت بی سیم به یک گیرنده کوچک که بیرون چشم است می فرستند.

این گیرنده، اطلاعات دریافتی را با استفاده از یک سیم ظریف به الکترودهایی که روی شبکیه می فرستد (شبکیه لایه ای از سلول های چشم است که نسبت به نور در بخش پشتی چشم عکس العمل نشان می دهند).

این الکترود ها تحریک می شوند و پیام را از طریق اعصاب بینایی، به مغز می فرستند. مغز هم الگوی روشنایی و تاریکی را بسته به اینکه کدام الکترود تحریک شده، تشخیص می دهد.

متخصصان امیدوارند بیماران به تدریج بیاموزند که الگوهای دیداری تولید شده توسط این چشم مصنوعی را برای خود به تصاویر معنادار تبدیل کند.

این نوع چشم مصنوعی که توسط شرکت آمریکایی "دید دوم" تکمیل شده، تا کنون برای ۱۸ نفر کار گذاشته شده است. سه نفر از این افراد، بیمار بیمارستان تخصصی چشم مورفیلد در لندن هستند.

این نوع چشم مصنوعی برای کمک به افرادی مانند ران طراحی شده که به نوع خاصی از نابینایی دچارند، یعنی نوعی که در آن عامل وراثت موجب تحلیل رفتن شبکیه می شود، و مشکل با گذشت زمان گسترش می یابد.

تخمین زده می شود که بین ۲۰ هزار تا ۲۵ هزار نفر در بریتانیا به این نوع بیماری دچار هستند.

ران که نام خانوادگی خود را فاش نکرده، به بی بی سی گفت: ۳۰ سال تمام، هیچ ندیدم، همه چیز سیاه بود اما هم اکنون نور آمده و اینکه ناگهان می توانم نور را ببینم، فوق العاده است. من حالا می توانم جوراب های سفید، سیاه و خاکستری ام را از هم تشخیص بدهم.

لیندون دا کروز، پزشکی که ران را عمل کرده، گفت که پیشرفتی که در آزمایش این تکنولوژی جدید حاصل شده، دست اندرکاران را دلگرم کرده است.

به گفته او دو سال از طرح آزمایشی این تکنولوژی باقی مانده و هم اکنون در روزهای نخستین آن به سر می بریم، اما آزمایش های مداوم برای تضمین موفقیت این تکنولوژی، بسیار مهم است.

گرگویر کاسندای، از موسسه "دید دوم" هم در این باره گفت: ما تلاش می کنیم تا ببینیم با استفاده از این تکنولوژی چه میزان از بینایی را می توانیم به نابینایان بازگردانیم.

او هم معتقد است که این تکنولوژی هنوز به کار فراوان نیاز دارد.

دانشمندان می گویند به کمک ژن درمانی، یک گام به درمان کوررنگی نزدیک تر شده اند.

تیمی از دانشمندان آمریکایی توانسته اند توانایی تشخیص کامل رنگ را به میمون های بالغی بازگردانند که بدون توانایی تمایز رنگ های قرمز و سبز، متولد شده بودند.

در نشریه Nature تکنیکی که برای این درمان در دانشگاه واشنگتن مورد استفاده قرار گرفته، تشریح شده است.

پژوهشگران می گویند اگر چه هنوز باید مطالعات بیشتری صورت گیرد ولی از همین روش ممکن است برای معالجه افرادی که دچار کوررنگی هستند، استفاده کرد.

متخصصین تا کنون به این فکر نیافتاده بودند که ممکن است مغز افراد را با استفاده از این تکنیک به بازی گرفت.

تا کنون این طور تصور می شد که اضافه کردن اطلاعات حسی تازه ای مانند گیرنده های لازم بصری، برای دیدن کامل رنگ ها را تنها می توان در دوران طفولیت یعنی هنگامیکه مغز شخص بیشترین قابلیت تربیت پذیری را دارد، اضافه کرد.

ولی پروفسور جی نیتس، و تیم همکار او توانستند در سلول های تشخیص دهنده نور در قسمت عقب چشم میمون های نر بالغ، ژن های درمان کننده را قرار دهند.

این ژن ها دارای کد دی ان ای DNA مخصوصی بودند که به وسیله آن سلول های تشخیص دهنده نور می توانستند بین رنگ سبز و قرمز فرق بگذارند. تشخیصی که میمون های نر مورد آزمایش، فاقد آن بودند.

این آزمایش ها نشان دهنده نتیجه بخش بودن ژن درمانی بود و میمون هایی که مورد معالجه قرار گرفته بودند توانستند تمام رنگ ها را به بینند و در روی آزمایش های کامپیوتری بین تصاویر سبز رنگ و قرمز رنگ تفاوت قائل شوند.

معالجه این میمون ها دو سال قبل صورت گرفته ولی از آن هنگام تا کنون توانایی تشخیص رنگ ها توسط این میمون ها همچنان ثابت باقی مانده است.

پروفسور نیتس و همکاران او وضعیت این میمون ها را از نزدیک تحت نظر قرار خواهند داد تا اثرات دراز مدت درمان کوررنگی میمون ها را ارزیابی کنند.

آنها امیدوارند که بتوانند برای معالجه اشخاصی که دچار کوررنگی هستند از همین روش استفاده کنند.

کوررنگی در انسان ها دارای اشکال متفاوت است.

رایج ترین شکل، عدم تمایز بین رنگ سبز و قرمز است که موروثی است و در آن نقصی که در روی کروموزوم ایکس ژن تشخیص رنگ، وجود دارد، به نسل بعد انتقال می یابد.

البته در برخی موارد کوررنگی به دلیل بیماری هایی مانند از بین رفتن تدریجی بینایی چشم در اثر کهولت macular degeneration یا عوارض جانبی داروهاست.

London, June 1 (ANI): Scientists at the University of Pennsylvania School of Medicine have identified genes that put men at three fold risk of developing testicular cancer

The researchers have uncovered variation around two genes associated with testicular cancer

“Despite being quite heritable, there really have not been any clear genetic risk factor that can account for most cases of testicular cancer,” Nature magazine quoted Dr. Katherine L. Nathanson, an assistant professor of Medicine and a specialist in medical genetics at the Abramson Cancer Centre, as saying

“These variants are the first striking genetic risk factors found for this disease to date,” she added

The study showed that men with two copies of the common version of the c-KIT ligand (KITLG) gene were 4.5 times more likely develop testicular cancer

Moreover, men with two copies of the common version of variants next to another gene, sprouty۴ (SPRY4) were at 1.48-fold risk

Our observed strong association is intriguing and may reflect the impact of the genetic effect of KITLG,” said co-researcher Dr. Peter A. Kanetsky, an assistant professor of Epidemiology

However, since the prevalence of the common variant is so high, it may also reflect other underlying factors required in conjunction with KITLG for disease development. This remains to be determined,” he added

LOS ANGELES- A high tech combination of genetic testing and PET (positron emission tomography) scanning may help physicians recognize the early signs of Alzheimer's disease.

Researchers at the UCLA Medical School conducted the first study combining brain scans with genetic testing of patients considered at risk for Alzheimer's disease. The study enrolled 38 patients, including seven patients believed to have Alzheimer's disease. The patients also underwent psychiatric and neurological evaluations.

A recent study has shown that patients with one or two copies of the APO-E4 gene had an increased risk for Alzheimer's disease. Patients with the gene were also likely to get the disease at an earlier than average age. Patients with one copy of the gene had an average age of onset of 75 years, while those with two copies of the gene got the disease an average of seven years earlier

All patients in the present study underwent APO-E genotyping. The APO-E gene has three allelic variants and five common genotypes. Of these, the APO-E4 allele has been associated with an increased risk for Alzheimer's disease. The type 2 allele appears to provide substantial protection against Alzheimer's disease. Another genetic abnormality, a mutation on the amyloid precursor protein gene on chromosome 21, has been linked to a more rare form of early onset Alzheimer's disease

The patients also underwent PET scanning. This non-invasive brain scanning technique allows physicians to visualize the flow of radiolabelled glucose through the brain. This provides the clinicians with useful data on the dynamic metabolism of different parts of the brain. Most of the patient also underwent MRI (magnetic resonance imaging) scanning

ادامه مطلب

دو ژن که به طور بالقوه در ایجاد بیماری آلزایمر نقش دارند توسط محققان بریتانیایی کشف شده اند.

کشف دو ژن اولین سرنخی است که در طی شانزده سال اخیر در حوزه تحقیقات در باره آلزایمر به دست آمده و باعث شده است محققان نظریه های خود را در باره چگونگی به وجود آمدن این بیماری در انسان بازنگری کنند.

این ژن ها در جریان مطالعه شانزده هزار نمونه از دی ان ای رد یابی شده است و سابق بر این محققان آنها را در ایجاد تورم در داخل بدن انسان و همچنین تجزیه کلسترول موثر می دانسته اند.

این امید وجود دارد که مطالعه ای که نتیجه آن در نشریه علمی "نیچر ژنتیک" منتشر شده است راه را برای درمان های جدید هموار کند.

تنها ژنی که با شکل متدوال تر بیماری آلزایمر مرتبط دانسته شده، ژن APOE4 است که محور اغلب تحقیقاتی بوده که تا کنون انجام گرفته است.

اطلاعات به دست آمده از تازه ترین تحقیق، که کار گروهی دانشگاه های بریتانیا بوده است، در اختیار محققان فرانسوی که سومین ژن، ژن CR1، را شناسایی کرده اند، گذاشته شده است.

دو ژنی که توسط گروه بریتانیایی کشف شده اند - CLU و PICALM - نقش حفاظتی در مغز ایفا می کنند.

تغییر در این ژن ها ممکن است تاثیر حفاظتی آنها را ضایع کند یا آنها را از نقش "محافظ به مهاجم" تبدیل کند.

پرفسور کوین مورگان، یکی از اعضای این گروه تحقیقی از دانشگاه ناتینگهام، می گوید فعل و انفعالاتی که به خاطر این کشف جدید مشخص شده، فعل و انفعالاتی است که در تجزیه کلسترول و همچنین بخشی از دستگاه ایمنی، که در ایجاد تورم در داخل بدن انسان دست دارد، نقش دارد.

او گفت: "فعل و انفعالاتی که جدیدا کشف شده اند، راه های تازه ای را برای درمان دارویی آلزایمر باز می کند."

آقای مورگان گفت: "اکنون سوال این است که آیا با کاهش کلسترول بد در خون و همچنین کاهش تورم این امکان وجود دارد که خطر ابتلا به آلزایمر کمتر شود یا نه."

جولی ویلیامز، که هدایت تحقیقات جدید را برعهده داشته است گفت: "ما به نظریه های خاصی در باره بیماری آلزایمر توجه داشته ایم اما اطلاعات ما نشان می دهد که اتفاقات مختلفی در بدن انسان موجب این بیماری می شود."

او گفت: "ما واقعا نمی دانیم چه چیزی باعث این بیماری می شود. در چند سال آینده ما ممکن است درک خوبی از این بیماری داشته باشیم."

شمار بیماران مبتلا به بیماری آلزایمر در سراسر جهان رو به افزایش بوده است و فقط در بریتانیا 700 هزار نفر به این بیماری، که علاوه بر اخلال در حافظه فرد باعث معلولیت های جسمی و ذهنی زیادی نیز می شود، مبتلا هستند.انتظار می رود تا سال 2050 تعداد مبتلایان به یک میلیون و هفتصد هزار نفر افزایش یابد.

یک پژوهش آماری انجام شده بر روی یک مجموعه 2000 نفری نشان می دهد که تقریبا 4 نفر از هر 10 زن کفش هایی را می خرند که می دانند اندازه پای آنها نیست.

انجمن پزشکان پا که این پژوهش را انجام داده، دریافته است که 37 درصد زنان کفشهایی را که در آن احساس راحتمی نمی کنند، به شرط اینکه زیبا و مد روز باشد، می پوشند.

هفده درصد مردان هم به خریدن کفش در اندازه نامناسب اذعان کرده اند.

هرچند حدود 80 درصد زنان گفتند از مشکلاتی مانند میخچه یا رفتن ناخن درون گوشت رنج می برند، اما تنها نزدیک به چهل درصد مردان و زنان در این پژوهش گفتند در این شرایط سعی می کنند کمک بگیرند.

لورین جونز، یکی از اعضاء انجمن پزشکان پا گفت: "به نظر می رسد بسیاری از ما به سختی می توانیم در برابر قیمت های ارزان یا تازه ترین های مد مقاومت کنیم، اما باید به خاطر داشت که با خریدن کفش هایی که اندازه پا نیستند، نه تنها احساس ناراحتی خواهید کرد، بلکه سلامت خود را هم به خطر می اندازید."

مهم این است که اگر پای شما درد می گیرد، مسلما اشکالی وجود دارد.

کفش های پاشنه بلند می توانند به ایجاد مشکلات جسمی بینجامند، اما کفش های راحتی هم یکی از مهمترین عوامل به خطر افتادن سلامتی پا هستند زیرا باعث می شوند پا در کفش به جلو سر بخورد و انگشتان پا جای کافی نداشته باشند.

خانم جونز گفت بسیاری از مردم هر روز بدون اینکه متوجه باشند کفش نامناسب می پوشند.

بدترین کفش، کفش های پشت و پیش بسته ای هستند که معمولا پنجه باریک و پایینی دارند، و تمام سطح کف پا را پوشش نمی دهند.

خانم جونز می گوید: "هر چند نمی توان از بروز تمام مشکلات و بیماری های پا جلوگیری کرد، اکثر این مشکلات از کفش نادرست یا نامناسب ناشی می شوند."

کارشناسان به زنان توصیه می کنند برای کفش هایی که قرار است به طور روزمره مورد استفاده قرار گیرند، کفش هایی با پاشنه کوتاه (کمتر از چهار سانتی متر) را انتخاب کنند که پنجه آنها گرد است.

یک تحقیق پزشکی در آمریکا بعد جدیدی به ارتباط چاقی مفرط با سرطان تخمدان داده است.

این ارتباط پیشتر ثابت شده بود اما محققان آمریکایی با مطالعه 95 هزار زن در گروه سنی پنجاه تا هفتاد و یک سال متوجه شدند که چاقی مفرط خطر ابتلا به سرطان تخمدان را نزدیک به هشتاد درصد افزایش می دهد.

تحقیق جدید همچنین نقش هورمون در ارتباط میزان چاقی با خطر سرطان تخمدان را برجسته کرده است.

نتیجه این تحقیق در نشریه "سرطان" چاپ شده و در آن آمده است که ارتباط میان وزن بدن و احتمال بروز این بیماری فقط شامل زنانی می شود که قبلا تحت درمان با هورمون جایگزین، اچ آر تی، قرار نگرفته اند.

محققان آمریکایی می گویند ارتباط چاقی مفرط با سرطان تخمدان در زنانی که تحت هورمون درمانی بوده اند، دیده نشده است.

قبلا محققان این نظریه را ارائه داده بودند که چاقی مفرط ممکن است از طریق تاثیرات هورمونی خطر سرطان تخمدان را افزایش دهد.

درمان با هورمون جایگزین معمولا برای زنان بعد از آغاز دوره یائسگی تجویز می شود.

دکتر مایکل لیتزمن، از انستیتو ملی سرطان در آمریکا و همکارانش در گزارش خود نوشته اند: "(مطرح شدن نتیجه تحقیق درباره) ارتباط چاقی مفرط با خطر سرطان تخمدان در برنامه های بهداشت عمومی که با هدف کاهش آمار چاقی مفرط ارائه شده است، کارآیی دارد."

در جریان این مطالعه سیصد و سه زن در طی هفت سال به سرطان تخمدان مبتلا شدند.

خطر ابتلا به سرطان تخمدان در میان زنانی که بعد از یائسه شدن تحت هورمون درمانی قرار نگرفته و چاق مفرط بودند، نزدیک به هشتاد درصد افزایش داشت.

ميکروبها موجودات بسيار ريزی هستند که می توانند در هر نقطه از بدن جايگزين شوند . معمولا" در يک فرد سالم ، شرايط طبيعی بدن ميتواند رشد و فعاليت ميکروبها را محدود نموده و آنها را از بين ببرد. اما دريک فرد نخاعی بدلائل مختلفکه مهمترين آن عدم تخليه کامل مثانه و وجود باقيمانده ادرار است ، زمينه برای ایجاد عفونت ادراری مساعد می شود. باقيمانده ادرار در مثانه زمينه ساز رشد و فعاليت ميکروبها خواهد بود که برخی مواقع اين عفونت به سمت کليه ها رفته و باعث عفونت آنها می شود و از طريق کليه ها در سراسر بدن منتشر می شود . هنگامی که صحبت از عفونت ادراری می شود ، منظور آن است که ميکروبها در سيستم ادراری می توانند چنان رشد و فعاليت داشته باشند که ممکن است به مثانه يا کليه ها يا هر عضوی از سيستم ادراری آسيب رسانده باعث ايجاد ضايعات موقت و دائمی در آنها شوند.

چه شرايطی می تواند عفونت ادراری ايجاد کند ؟

علاوه بر تخليه ناکامل مثانه و وجود باقيمانده ادراری شرايط زير استعداد به عفونت را بالا می برد.

پايين بودن مصرف مايعات

وجود سوند در مجرا به مدت طولانی

عدم رعايت نکات بهداشتی هنگام سونداژ ( استفاده از سوند )

عدم تحرک و فعاليت بدنی

آلودگی کيسه ادراری

وجود سنگ در سيستم ادراری

عفونت ادراری چه علائمی می تواند ايجاد نمايد ؟

تب و لرز ، کدورت ادرار ، بوی بد ادرار ، درد مبهم در ناحيه شکم ، قسمت پايین شکم ( ناحيه پهلوها) سوزش ادرار ( در افراد نخاعی ممکن است کمتر ديده شود)، تغييرات رنگ ادرار (پررنگ شدن ، خونی شدن ) تعريق و سردرد علائم گوارشی ( تهوع ، استفراغ ، بی اشتهايی ) وجود يک يا چند مورد از علائم فوق می تواند دال بر عفونت ادراری باشد در اين حالت سريعا" به پزشک مراجعه نماييد از مصرف خودسرانه هر نوع دارو و آنتی بيوتيک پرهيز نماييد . زيرا مصرف آنتی بيوتيک بدون توصيه پزشک می تواند انواع مقاوم ميکروب را در سيستم ادراری ظاهر نموده در روند درمان اختلال ايجاد کند و نیز زمينه مقاومت ميکروبی را در دستگاههای ديگر بدن فراهم سازد .

عفونت ادراری چه پيامدهايی خواهد داشت ؟

ادامه.........................

ادامه مطلب

طراحی سایت

قالب وبلاگ

طراحی سایت